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集团新闻

【喜讯】全满分!满分通过国家临检中心遗传病基因变异高通量测序室间质评

2023-11-29 阅读数:1460

11月16日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2023年全国遗传病基因变异高通量测序室间质量评价活动结果。华银康集团旗下广州华银医学检验中心、广州解序医学检验实验室均全满分通过遗传病基因变异高通量测序室间质评!

集团已连续多次以优异成绩通过国家卫生健康委临检中心发起的多项室间质评,2021-2023年连续三年满分通过遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评,2022-2023年连续两年满分通过染色体基因组结构异常室间质评。该结果再次肯定了华银康集团遗传中心进行高质量测序、准确的生信分析及致病性解读的能力,体现了华银康集团在遗传病高通量测序领域多年所累积的技术及人才优势。

华银康集团遗传中心


华银康集团遗传中心依托南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,以徐湘民教授带领的遗传病研究团队作为技术支撑,与美国凯撒医疗集团遗传学实验室合作组建。中心建立有高通量测序(NGS)、单分子全基因组测序(CNV-seq)、多重连接探针扩增 (MLPA)、荧光PCR、核酸质谱等多个高新技术平台,包含两个特色平台地贫遗传诊断平台与染色体疾病诊断平台。中心多技术平台的项目,可以更好的满足包括儿科、产科、神经内科、生殖科等不同科室的遗传病的辅助诊断、筛查等需求。目前中心已开展全外显子组测序检测、染色体异常检测(CNV-seq)、外周血核型分析、地中海贫血症、脊髓性肌萎缩症等一系列常见的遗传病的检测项目,可为临床提供权威、专业、准确的检测结果,帮助临床达到遗传病早期筛查、早期诊断、早期治疗的目的,推动合作单位遗传病诊断的学术发展。

实验室环境

技术平台



华银康集团广州解序医学检验实验室主任

美国Kaiser Permanente 临床分子遗传学实验室总监、资深研究员 

美国临床分子遗传学诊断及加州临床遗传学分子生物学家

在中山医科大学从事医学遗传学科研教学工作多年,曾荣获国家科技进步奖二等奖及多项部委级科技奖。为大型专业参考书《医学遗传学》(人民出版社,第三版)副主编之一。赴美完成博士后培训,加入美国Kaiser Permanente 临床分子遗传学实验室,长期致力于遗传病基因诊断方面的研发工作,精通常见遗传疾病的基因诊断技术,熟练应用二代测序技术(NGS)进行遗传病和肿瘤相关疾病的辅助诊断。