【学术成果速递】华银康集团科研团队发表NTRK重排高级别梭形细胞肿瘤研究成果
2023-10-31 阅读数：1592
近日，华银康集团精准医学中心团队在集团病理管理中心副主任兼精准医学中心首席专家黄剑教授（通信作者）指导下，精心准备的案例研究《1例罕见发生于盆腔的NTRK重排高级别梭形细胞肿瘤》经同行评议，被《中国临床案例成果数据库》收录！
中国临床案例成果数据库（CMCR）是由中国科协资助、《中华医学杂志》社有限责任公司承建的临床案例成果的发布平台。数据库的宗旨是鼓励临床医务工作者将其实践诊疗经验总结为规范化的病例报告，通过案例分享提升同行业的诊疗服务水平，并藉此扩展对医生的多元评价体系，加快分类推进人才评价机制改革的建设。
此例患者使用银康集团精准医学中心和高通量平台研发的RNA-based NGS检测，对软组织肿瘤、尤其是复杂的肿瘤，具有重要的辅助诊断价值，对有些发生了特殊融合变异的病例，具有“一锤定音”的诊断价值。
内容提要
病史摘要：患者，男性，50岁，因"肛周脓肿"入院手术治疗。
症状体征：CT提示盆腔肿瘤（8.6 cm×11.4 cm×12.4 cm），前列腺、精囊腺、膀胱受压。两个月后CT复查肿瘤增大（10.0 cm×12.4 cm×20.5cm）。
诊断方法：初次穿刺活检病理提示（盆腔）间质瘤，肿瘤增大后行切除术，术后病理符合恶性梭形细胞肿瘤，加做二代测序检测出具有诊断价值的TPM3-NTRK1发生融合变异。
治疗方法：初次诊断为盆腔间质瘤，口服伊马替尼400 mg治疗，两个月后复查肿瘤增大，行镜下回肠造口术，口服舒尼替尼50 mg治疗，后因急性肾衰转院行全盆腔切除术，口服帕米帕利20 mg bid治疗。
临床转归：患者病情进展迅速，肿瘤控制不满意，于初次就诊后4个月死亡。
适合阅读人群：病理科；肿瘤科；外科
关键词：梭形细胞肿瘤;基因重排;神经营养因子受体酪氨酸激酶;恶性肿瘤
常规病理 (H&E)： A: HE; B: HE×40; C: HE×100
免疫组化：A: KI67染色；B: Vimentin染色；C: CD34（血管）染色；D: MDM2染色；E: SMA（血管壁平滑肌）染色；F: ALK染色；G: EMA 染色；H: S100染色；I: Desmin染色；J: CD117染色；K: Dog1染色；L: CDK4染色（以上镜下放大倍数均为 ×200）
TPM3-NTRK1基因重排：A：融合方式；B：一代测序验证融合变异
该病例的常规病理、免疫组化、FISH及一代测序结果，仅能给出“恶性梭形细胞肿瘤”的诊断，在形态学上和许多以梭形细胞为主的软组织肿瘤高度重叠，而使用NGS检测，并充分结合临床信息-即“整合式”病理诊断，才做出了精准的诊断。
华银康精准医学中心依托南方医科大学病理学科、广东省分子肿瘤病理学重点实验室、美国宾夕法尼亚大学医学部病理学与检验医学系等国内外知名高等医学院校的专家及技术资源，并联动集团病理管理中心，由黄剑教授领衔，整体策划并组织实施“整合式”病理诊断模式。
华银康集团始终秉承着“以患者为中心”的思想，始终将患者的需求放在首位，为患者提供全方位的医疗服务。无论是疾病的早期筛查、准确的诊断，还是精准治疗和随访，都能够给予患者最优质的医疗服务，为临床提供精准医学决策依据。精准医学中心也将持续致力于肿瘤科研，为推动我国肿瘤精准医疗的发展贡献力量。
通讯作者介绍
黄剑
教授、主任医师、硕士和博士后合作导师
? 华银康医疗集团病理管理中心副主任兼精准医学中心首席专家
? 广东省 “扬帆计划”引进紧缺拔尖人才、湛江市高层次人才
? 美国加州大学旧金山分校、堪萨斯州立大学 博士后
? 原广东医科大学病理学系、附属医院病理诊断与研究中心 主任、学科带头人
? 原美国贝勒医学院乳腺癌中心/病理实验室 主任
? 原美国威斯康辛医学院病理学系/生物样本库质控 主任
? 中国医师学会病理科医师分会 委员
? 中国抗癌协会肿瘤代谢专业委员会 委员
? 中国医药装备协会分子检测专业委员会 委员
? 广东省医学会病理学分会 副主委
? 广东省医师协会病理科医师分会 副主委
? 广东省粤港澳合作促进会医药卫生大健康委员会病理联盟 副主委
? 广东省基层医药学会病理学分会 副主委
? 广东省基层医药学会细胞与分子病理学分会 副主委
? 广东省抗癌学会肿瘤病理专业委员会 常委
? 广东省医师行业协会病理医师行业分会 常委
? 广东省医学会精准医学与分子诊断学分会 常委
? 广东省转化医学会 理事
? 湛江市医学会病理学分会 (粤西) 主委
