关于遗传性耳聋基因检测项目信息变更通知
2019-11-22 阅读数：3235
尊敬的客户：
首先感谢您一直以来对广州华银医学检验中心的支持和信赖！
为了更好地为临床提供检测服务，本中心将于2019年12月1日起对“遗传性耳聋基因检测（新）”部分项目作出优化调整，具体如下：
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序号 |
优化前检测位点 |
优化后检测位点 |
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1 |
GJB2（235delC） |
GJB2（235delC） |
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2 |
GJB2（35delG） |
GJB2（35delG） |
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3 |
GJB2（299_300delAT） |
GJB2（299_300delAT） |
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4 |
GJB2（176_191del16） |
GJB2（176_191del16） |
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5 |
GJB2（167delT） |
GJB2（167delT） |
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6 |
GJB2（35G>T） |
GJB3（547G>A） |
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7 |
GJB2{109G>A (p.V37I)} |
GJB2{109G>A (p.V37I)} |
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8 |
SLC26A4（IVS15+5G>A） |
SLC26A4（IVS15+5G>A） |
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9 |
SLC26A4（1975G>C） |
SLC26A4（1975G>C） |
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10 |
SLC26A4（2027T>A） |
SLC26A4（2027T>A） |
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11 |
SLC26A4（IVS7-2A>G） |
SLC26A4（IVS7-2A>G） |
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12 |
SLC26A4（2168A>G） |
SLC26A4（2168A>G） |
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13 |
SLC26A4（1174A>T） |
SLC26A4（1174A>T） |
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14 |
SLC26A4（1226G>A） |
SLC26A4（1226G>A） |
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15 |
SLC26A4（1229C>T） |
SLC26A4（1229C>T） |
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16 |
SLC26A4{707T>C (p.L236P)} |
SLC26A4（281C>T） |
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17 |
SLC26A4{1246A>C (p.T416P)} |
SLC26A4 (2162C>T) |
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18 |
SLC26A4（IVS8+1G>A） |
SLC26A4（589G>A） |
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19 |
SLC26A4{1540C>A (p.Q514K)} |
12S rRNA（1095T>C） |
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20 |
12S rRNA（1555A>G） |
12S rRNA（1555A>G） |
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21 |
12S rRNA（1494C>T） |
12S rRNA（1494C>T） |
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22 |
USH2A（2314delG） |
USH2A（2314delG） |
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23 |
GJB3（538C>T） |
GJB3（538C>T） |
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24 |
tRNA{Ser(UCN)}（7445A>G） |
tRNA{Ser(UCN)}（7445A>G） |
如有疑问或其它要求请拨打客服免费咨询电话：400-888-1223，我们将竭诚为您服务！
再次感谢您对广州华银医学检验中心的支持！
广州华银医学检验中心
二〇一九年十一月二十二日
