尊敬的客户：

首先感谢您对广州华银医学检验中心的支持和信赖！

为了更好地满足临床需求，我中心将于2020年9月1日起新开展“肺结节良恶性肿瘤SHOX2基因甲基化检测”项目。以下为项目的详细信息：

一、概述

肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。据全国肿瘤登记中心统计，2015年我国新发肺癌病例约73.33万例，肺癌死亡人数约61.02万。肺癌高死亡率主要归因于大多数肺癌患者在就诊时已属中晚期，错失了手术治疗的最佳时机，使得肺癌预后效果差，5年生存率仅为19.7%,而I期肺癌患者的治愈率可达90%以上。因此，肺癌的早发现、早诊断和早治疗是提高肺癌生存率的重要措施。美国国家肺癌筛查试验(NLST)研究结果显示高危人群低剂量螺旋CT(LDCT)肺癌筛查可降低20%的肺癌死亡率。鉴于NLST试验结果，我国肺癌筛查与管理中国专家共识推荐釆用LDCT对肺癌高危人群进行肺癌筛查。

肺结节是肺癌早期重要的影像学表现，LDCT筛查在发现恶性结节的同时，也检岀了大量良性和性质不确定的结节，无法鉴别肺结节的良恶性质，导致了很高的假阳性率，并由此导致过度诊疗。因此，有效地对肺结节进行良恶性质的鉴别诊断对临床治疗及手术选择具有至关重要的作用。

目前临床主要采用胸部CT检查、PET-CT、支气管镜检查、肺穿刺活检或手术切除等多种方法进行肺结节节良恶性鉴别诊断和肺癌诊断。然而影像学方法对亚厘米肺结节良恶性鉴别的敏感性不足，另外重复进行影像学检查，多次暴露于电离辐射，会增加个体的患病风险和医疗负担。支气管镜灌洗液细胞学检查特异性高但灵敏度低，不适合早期诊断。病理学检查往往需要活检组织，一般为有创检测，标本不易重复获取。DNA甲基化是肿瘤发生过程中的早期事件，且甲基化水平与肿瘤发展成正相关。中国肺癌防治联盟在2019年第21期的《国际呼吸杂志》发表论文《肺癌筛查与管理中国专家共识》，认为SHOX2基因甲基化可以区别肺癌及肺脓肿、感染、阻塞性肺疾病等其他良性肺部疾病，敏感性及特异性分别达到68%及95%,可用于肺结节良恶性鉴别诊断和肺癌早期辅助诊断。

二、方法原理

本项目结合了亚硫酸盐修饰和TaqMan探针技术。DNA经亚硫酸盐处理后，非甲基化的胞嘧啶被修饰成尿嘧啶而甲基化胞嘧啶保持不变。随后的PCR过程中，对于甲基化的样本，TaqMan探针可与待检位点结合，PCR延伸时，报告荧光基团会被Taq酶切下释放光信号，而非甲基化样本则不能被引物结合扩增，通过检测荧光信号的强弱即可判断DNA的甲基化状态。

三、适应症人群

肺部阴影和肺结节患者进行良恶性鉴别诊断；细胞学结果阴性或结果未明患者的确诊；肺癌筛查阳性患者；活检阴性患者等。

四、检测意义

通过肺癌基因甲基化检测有效地对肺部结节进行鉴别诊断，快速明确其良恶性，避免良性肺结节患者过度诊疗，实现对肺癌的早期辅助诊断，提高患者生存率。

五、样本釆集及运输要求

1.样本类型：肺泡灌洗液(5-10ml)/冲洗液(5ml)/肺部组织(穿刺组织一条或切片3片)/痰液(5ml)，无菌容器装取；

2.保存要求：2-8°C冷藏条件下保存。

六、项目收费及报告周期

再次感谢您对广州华银的支持，如有疑问或其它要求请拨打客服免费咨询热线：400-888-1223，我们将竭诚为您服务！

广州华银医学检验中心

二〇二〇年九月一日