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为了更好地满足临床需求，我中心将于2021年4月1日起新开展“膀胱癌基因HIST1H4F甲基化检测”项目。以下为项目的详细信息：

一、概述

膀胱癌是最常见的泌尿系恶性肿瘤之一，全球范围内在新发恶性肿瘤中居第10位，在男性新发恶性肿瘤中居第6位，在男性肿瘤死亡率中居第 9位。临床中70%-75%的新发膀胱癌为非肌层浸润性，经尿道膀胱肿瘤电切术辅助术后膀胱灌注化疗为其主要治疗方案，然而该类患者5年复发率高 达50%-70%，且有10%-15%会进展为肌层浸润性膀胱癌。肌层浸润性膀胱癌约占每年新发膀胱癌的25%左右，其5年肿瘤特异性生存率仅50%左右。因此筛选新的膀胱肿瘤生物学标志物，对膀胱癌预防、诊断及治疗有重要意义。

DNA启动子甲基化异常是表观遗传学改变重要形式之一，与膀胱肿瘤的发生、发展有密切关系。因此，基因甲基化状态可能作为一个重要的诊断标志物。膀胱作为储尿器官，通过检测尿液中基因的甲基化水平能一定程度上反应膀胱的状态。有研究通过检查尿液的一些基因的甲基化状态，如BCL2，CDKN2A，NID2，TWIST1， GDF15，TMEFF2 等，可以用于早期诊断膀胱癌，且敏感性高于尿脱落细胞学。另有研究证实通过检测一组基因的启动子CPG岛甲基化状态，可以作为膀胱癌进展的预后的生物学标志物。

细胞中存在不同状态甲基化DNA，通过改变基因启动子甲基化的程度，进而影响基因的表达，因此，在膀胱癌或癌前病变时通过去甲基化处理，很有可能对膀胱癌的治疗及预防发挥积极的作用。

二、方法原理

本项目结合了亚硫酸盐修饰和TaqMan探针技术。DNA经亚硫酸盐处理后，非甲基化的胞嘧啶被修饰成尿嘧啶而甲基化胞嘧啶保持不变。随后的PCR过程中，对于甲基化的样本，TaqMan探针可与待检位点结合，PCR延伸时，报告荧光基团会被Taq酶切下释放光信号，而非甲基化样本则不能被引物结合扩增，通过检测荧光信号的强弱即可判断DNA的甲基化状态。

三、适应症人群

有血尿或者尿频、尿急、尿痛症状的患者。

四、检测意义

通过膀胱癌基因HIST1H4F甲基化检测有效地对膀胱细胞进行鉴别诊断，快速明确其良恶性，避免良性癌症患者过度诊疗，实现对膀胱癌的早期辅助诊断，提高患者生存率。

五、样本釆集及运输要求

1.样本类型：20ml晨尿，无创尿液保存管装取；

2.保存要求：室温保存1天，2-8℃保存1周。

六、项目收费及报告周期

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广州华银医学检验中心

二〇二一年四月二日