尊敬的客户：

首先感谢您对广州华银医学检验中心的支持和帮助！

为了更好地满足临床需求，我中心拟于2021年7月23日起新增“数字PCR技术筛查脊肌萎缩症（SMA）”项目，以下为该项目的检测信息：

一、概述

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经肌肉病，一般特指由于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）突变所导致的常染色体隐性遗传病。该病是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，有80%的患儿会在四岁前死亡，因缺乏经济有效的治疗手段，通过产前诊断预防SMA患儿出生发生已成为最重要的手段。在我国人群的SMN1基因突变的携带率达到了2%。目前已知超过90%的SMA患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失所致，因此定量检测SMN1基因第7外显子拷贝数成为SMA婚检、孕筛和产前分子诊断的主要策略。

传统检测SMN1基因第7外显子拷贝数的方法包括聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）、多重连接依赖性探针扩增（MLPA）。PCR-RFLP只能检测第7外显子纯合缺失的情况，不能检测含有1个拷贝的携带者。MLPA能检测第7外显子的纯合缺失、含有1个拷贝的携带者，和2个拷贝的正常人，但操作负责，试剂昂贵，不容易临床推广应用。还有通过荧光定量方法来定量检测检测SMN1基因拷贝数的变化，但对于要区分1个拷贝和2个拷贝的情况，荧光定量的方法首先要做标准曲线，这就使得临床在检测少量样本时试剂成本明显上升，并且荧光定量PCR技术区分1拷贝和2拷贝时，落在灰区不能确诊中的标本比例较高。

二、方法原理

数字PCR技术是2010年左右开始成熟的一种可对基因拷贝数进行绝对定量的分子诊断方法，无需做标准曲线即可对样本中的靶基因的拷贝数目进行绝对定量。微滴式数字PCR技术，可以将反应体系分成超过2万个液滴反应单元，使得检测的靶基因浓度被极限地稀释，最终每个微滴反应单元不包含、或者包含1个靶基因序列。靶基因拷贝数的数量符合泊松分布。根据每个微滴反应单元的信号的有无， PCR结果判定为阳性或阴性。阳性可以理解为1，阴性可以理解为0，因此称为数字PCR。数字PCR技术可以准确检出SMN1基因第7外显子的纯合缺失、1个拷贝的携带者，和2个拷贝的正常人。

三、适用范围

所有计划妊娠的夫妇双方；

所有孕早期（10周或以前）的妊娠人群；

生育过SMA患儿的家族或先证者人群。

四、临床意义

用于SMA疾病的辅助诊断与相关致病基因携带者筛查，减少SMA患儿的出生，预防出生缺陷。

五、标本采集和运输要求

六、其他检测相关信息

感谢您对我们工作的支持和厚爱，如有疑问请拨打客服免费咨询电话：400-888-1223，我们将竭诚为您服务！三个工作日内未有收到回执，即默认为已知悉该通告。

                                      广州华银医学检验中心

                                         二〇二一年七月二十三日

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回  执

本单位于    年   月   日收到广州华银医学检验中心通知，对通知内容：□已悉知，无异议；□已悉知，有异议。

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