尊敬的客户：

您好！感谢您对广州华银医学检验中心的支持与信赖！

为协助遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的诊断，并为乳腺癌与卵巢癌患者提供铂类化疗及PARP抑制剂疗效的评估依据，精准医学中心已常规开展BRCA1/2基因突变检测，为临床个体化诊疗提供全面的分子信息。

为更好地满足临床需求，进一步扩大BRCA1/2基因突变检测的应用范围，为不同癌种患者全面评估肿瘤的遗传风险，本中心将于2022年9月1日起对组织样本送检的BRCA1/2基因突变检测服务进行升级，具体如下，敬请关注：

一、升级内容

在组织样本中检出BRCA1/2基因含致病性或疑似致病性突变的病例，中心将提供免费的胚系验证服务。

二、方法原理

一代测序

三、临床意义

BRCA1/2基因所编码的蛋白是同源重组修复系统的重要元件，因此BRCA1/2基因的状态对卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的治疗选择有重要的参考意义。另一方面，组织样本中可能同时存在体系及胚系突变，明确突变来源可为临床应用提供更为精准的信息。

四、项目信息

五、验证流程

广州华银医学检验中心

                                    二〇二二年九月一日