世界地贫日 | 为消除“地贫”更进一步！
2025-05-08 阅读数：117
世界地贫日
World Thalassaemia Day
2025年5月8日是第32个“世界地贫日”，主题是“防控地贫，携手同行”。地中海贫血(以下简称地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一组遗传基因缺陷导致的贫血。由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短，最终引发溶血性贫血。
地贫有哪些类型？
根据珠蛋白肽链的不同，临床常见可分为α地中海贫血及β地中海贫血，且不同类型的贫血其临床表现也不同。
α地中海贫血：正常人有4个α珠蛋白基因，这些基因中的一个或多个异常（如：缺失或突变）就会引起α地中海贫血。
α地中海贫血又分为：
- 静止型携带者（1个α基因异常）：一般无症状且无需治疗。
- 标准型患者（2个α基因异常）：无症状或轻度贫血，一般无需治疗。
- HbH 病患者（3个α基因异常）：轻度到中度贫血（面色苍白、肝脾肿大等），症状严重时考虑脾切除、输血治疗，一般可长期存活。
- Bart 胎儿水肿综合征（4个α基因异常）：多在出生前或出生后短时间内死亡，目前无治疗方法，以预防为主。
β地中海贫血：正常人有2个β珠蛋白基因，这些基因中的1个或2个突变可引起β地中海贫血。
根据是否能合成β珠蛋白，可以将β地中海贫血分为：
- 轻型：无症状或轻度贫血，一般无需治疗。
- 中间型：脸色苍白、脾脏稍肿大，生长发育基本正常，一般不需要定期输血，但成年后可能会依赖输血。
- 重型：早期有食欲不佳、发育迟缓等表现，后期出现面色苍白，肝脾进行性肿大等症状，常常会因反复感染而死亡。依赖输血，可进行脾切除、造血干细胞移植、基因治疗。
地贫发病率高吗？
地贫具有明显的地域分布，广泛分布于世界热带和亚热带，全世界约1.5%的人口携带β-珠蛋白基因的突变和5%的人口携带α-珠蛋白基因的突变。《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，2015年中国地贫携带者约3000万，中间型和重型患者共计30万人。其中广西壮族自治区、广东省、海南省、云南省和贵州省发病率都是10%以上，尤其两广地区每6人就有1人是地贫基因携带者。
目前，地贫基因携带者无需特殊治疗，而中、重型地贫患者需要通过定期输血、造血干细胞移植或基因治疗等方法维持生命，部分重型地贫患者暂无治疗方法。因此开展地贫携带者筛查及防控，能够有效降低该病的发生率。
如何预防地贫？
采取三级预防策略，是防控地贫的最有效措施。
一级预防：婚前孕前预防
建议婚前及孕前进行地中海贫血的筛查。如携带致病基因建议遗传咨询，针对性制订孕育计划，预防地贫患儿的出生。
二级预防：产前预防
夫妻为地中海贫血基因携带者，在孕后需尽早行遗传咨询和产前诊断，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫患儿出生。
三级预防：患儿的早诊早治
对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。
华银康集团地贫基因检测整体方案
地贫的筛查主要有几种方法，包括血常规分析、血红蛋白电泳和基因检测法。其中基因检测法是诊断地贫的金标准，它又可以大致分成Gap-DNA法、PCR探针杂交法、荧光PCR熔解曲线法、二代基因测序和三代基因测序等。华银康集团遗传中心打造专业的基因检测平台，拥有美国医学遗传学和基因组学委员会American Board of Medical Genetic and Genomics(ABMGG)三大专科（临床细胞遗传学、临床分子遗传学和临床生化遗传学）资质认证专家团队，针对地贫提供“寻找致病基因+遗传咨询”的综合解决方案。
华银康地中海贫血基因检测项目表
以“防控地贫，携手同行”为行动指南，逐步驱散地贫的阴霾，为每一个生命的诞生与成长保驾护航！
参考文献
[1] KATTAMIS A, FORNI G L, AYDINOK Y, et al. Changing patterns in the epidemiology of β-thalassemia[J]. European journal of haematology, 2020, 105(6): 692-703.
[2] PIEL F B, WEATHERALL D J. The alpha-thalassemias[J]. The New England journal of medicine, 2014, 371(20):1908-1916.
