| 项目名称 | 检验方法 | 样品要求 | 临床应用 | 报告时间 | ||
| 类型及标本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 遗传学检查 | ||||||
| 染色体检测系列 | ||||||
| 染色体异常arrayCGH基因 检测 | 染色体分析（OGT 8*60K芯片） | 全血5mL或新鲜组织、绒毛等组织无菌取材后放入组织保存液 | 2-8℃ | EDTA抗凝管/无菌标本瓶+无菌生理盐水 | 染色体遗传病（智力发育迟缓、生长发育迟缓、先天畸形及精神行为异常如儿童自闭症等）的辅助诊断；不孕不育及习惯性流产查因。 | 10-15个工作日 |
| 外周血染色体核型分析 | 细胞培养+核型分析 | 全血 3ml | 2-8℃ | 肝素钠抗凝管 | 用于染色体遗传病的诊断、不孕不育、先天畸形、智障的病因排查或诊断。 | 15个工作日 |
| 羊水细胞染色体核型分析 | 细胞培养+核型分析 |
羊水 20-30ml； 夫妇双方抗凝全血及血清各2ml |
2-8℃ | 无菌50ml离心管/EDTA抗凝管，干燥管（夫妇双方） | 高龄孕妇，反复流产，死胎史，家族遗传史，B超检查疑胎儿畸形，孕前有药物，辐射，化学制剂接触史 | 30个工作日 |
| 脐血细胞染色体核型分析 | 细胞培养+核型分析 |
脐血 3-4ml； 夫妇双方抗凝全血及血清各2ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管/EDTA抗凝管，干燥管（夫妇双方） | 妊娠晚期疑胎儿畸形，家族遗传病史，不良孕产史，染色体异常排查。 | 15个工作日 |
| 绒毛细胞染色体核型分析 | 细胞培养+核型分析 | 12周内，送整个胚胎；12周以上，取绒毛组织、内脏或以及血（3ml以上） | 2-8℃ | 无菌标本瓶+生理盐水/EDTA抗凝管，干燥管 | 孕早期检测，由反复流产史，死胎史，孕早期有药物，辐射，化学制剂接触史 | 10个工作日 |
| 骨髓染色体核型分析 | 细胞培养+核型分析 | 骨髓 3-5ml | 2-8℃ | 肝素钠抗凝管 | 常用于血液病患者的辅助诊断 | 10个工作日 |
| 外周血淋巴细胞染色体 畸变试验 | 细胞培养法+Giemsa染色 | 全血 3ml | 2~8℃ | 肝素钠抗凝管 | 统计出人外周血畸变率，探索职业性慢性小剂量辐射对人体的危害，为保障放射工作人员的健康提供科学依据。从生物学方面寻找敏感而可靠的判断辐射损伤的指标，对辐射防护和放射损伤的诊治都具有重要的意义。 | 15个工作日 |
| 外周血淋巴细胞微核试验 | 细胞培养法+Wright-Giemsa染色 | 全血 3ml | 2~8℃ | 肝素钠抗凝管 | 微核细胞率可作为辐射损伤和剂量估算的手段。 | 15个工作日 |
