SNP位点分析

【技术简介】

（1）技术原理

    SNP位点分析，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换,二者之比为2：1 。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10⁶ 个 。因此，SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。

（2）技术应用

    SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。

【服务内容】

根据客户的具体情况，提供测序法检测SNP。保证经济、高效地达到客户的实验目的；原始电泳图谱、仪器相关文件等原始数据和初步的分析结果。

【客户须知及标本要求】

（1）客户须明确检测目的和具体要求，最好能提供1~2篇文献或资料。

（2）客户须提供组织、细胞、血液等样品材料或纯化好的DNA。

（3）客户须提供目的SNP位点的rs号或该位点上下游各200bp的序列以及突变的类型。