| 项目名称 | 检验方法 | 样品要求 | 临床应用 | 报告时间 | ||
| 类型及标本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 遗传代谢病系列检查 | ||||||
| 遗传代谢病新生儿筛查 | 串联质谱法 | 血滤纸片 | 常温 | 可使患病的新生儿在临床症状尚未表现或表现轻微时，及时确诊，尽早治疗，可避免患儿发生智力低下等严重的疾病。 | 6个工作日 | |
| 遗传代谢病高危患儿筛查 | 串联质谱法 | 血滤纸片 | 常温 | 可帮助排查临床上出现相关适应症的患儿的病因，尽快明确诊断，及早进行干预和治疗，降低对患儿的损伤，改善预后。 | 6个工作日 | |
| 尿遗传代谢病检测 | 气相色谱-质谱法 | 尿滤纸片 | 常温 | 通过检测人体代谢的末端物质，对尿液中的有机酸进行定性定量分析，可诊断和辅助诊断多种遗传代谢病，缩短诊疗时间。 | 6个工作日 | |
