| 项目名称 | 检验方法 | 样品要求 | 临床应用 | 报告时间 | ||
| 类型及标本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 地中海贫血检查 | ||||||
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地中海贫血筛查组合一 （血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、G6PD） |
仪器法 | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 | 详见各单项 | 2个工作日 |
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地中海贫血筛查组合二 （血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验） |
仪器法 | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 | 详见各单项 | 2个工作日 |
| 血红蛋白电泳 | 全自动仪器法 | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 | HbA2正常或降低（<3.5%），HbF正常（<2.5%）提示α地贫；如HbA2增加（>3.5%）伴或不伴HbF增高，则提示为β地贫。重型和中间型β地中海贫血患者的HbF含量明显增高，轻型β地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高 | 2个工作日 |
| 红细胞渗透脆性 | 速率法 | 全血 1ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 |
↑或中间脆性↑：见于遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、PK缺陷症。 ↓：见于地中海贫血、血红蛋白C、D、E病及缺铁性贫血和肝脏疾病 |
2个工作日 |
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葡萄糖6－磷酸脱氢酶活性检测 （G6PD） |
速率法 | 全血 1ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 | ↓：见于遗传性G6PD缺乏症。发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。因G6PD缺乏诱发的严重急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡。G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸的主要原因 | 2个工作日 |
| 地中海贫血基因诊断全套（SEA型、3.7型、4.2型、β地中海贫血） | Gap-PCR、 PCR-RBD | 全血（或新生儿脐血） 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 地中海贫血的辅助诊断 | 3 个工作日 |
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α地中海贫血基因检测 （含SEA型、3.7型、4.2型） |
Gap-PCR | 全血 （或新生儿脐血）2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | α地中海贫血的辅助诊断，用于α地中海贫血临床患者、婚前、产前筛查样本的检测，能定性检测出三种α珠蛋白基因的缺失片段，是优生的重要措施 | 3个工作日 |
| β地中海贫血基因突变检测（17种常见基因突变） | PCR-RDB | 全血（或新生儿脐血） 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | β地中海贫血的辅助诊断，用于β地中海贫血临床患者、婚前、产前筛查样本的检测，能定性检测出中国人群中常见的17种β珠蛋白基因突变，是优生的重要措施 | 3个工作日 |
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α地中海贫血3种点突变基因检测 （CS、QS、WS） |
PCR-RDB | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 3 个工作日 | |
| β地中海贫血缺失型基因检测（HPFH和δβ） | 基因诊断 | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 3~4个工作日 | |
| 疑难罕见型地贫基因诊断 | 血红蛋白电泳/PCR/MLPA/DNA测序 | 全血 4ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 疑难、罕见型地中海贫血的诊断。 | 15个工作日 |
| α2珠蛋白基因编码区全长基因测序 | 脱氧核糖核酸（DNA）测序 | 全血 4ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 12个工作日 | |
| β珠蛋白基因编码区全长基因测序 | 脱氧核糖核酸（DNA）测序 | 全血 4ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 12个工作日 | |
