| 项目名称 | 检验方法 | 样品要求 | 临床应用 | 报告时间 | ||
| 类型及标本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 血液病FISH检测 | ||||||
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急性原始粒细胞白血病部分 分化型（M2） 探针：AML1/ETO |
荧光原位杂交（FISH） |
骨髓2-3ml 或全血3-5ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管 |
检测异常染色体： t(8;21) 1、 辅助诊断M2型白血病； 2、评估M2型白血病患者预后 |
5-7个工作日 |
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急性早幼粒细胞白血病（M3） 探针：PML/RARA |
荧光原位杂交（FISH） |
骨髓2-3ml 或全血3-5ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管 |
检测异常染色体：t(15;17) 1、 辅助诊断M3型白血病； 2、 指导临床使用药物全反式维甲酸 |
5-7个工作日 |
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急性粒-单核细胞白血病（M4/M5） 可选探针：CBFB、MLL |
荧光原位杂交（FISH） |
骨髓2-3ml 或全血3-5ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管 |
CBFB探针，检测异常染色体t(16;16),inv(16) 辅助诊断M4EO型白血病，判断预后 |
5-7个工作日 |
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MLL探针，检测异常染色体：t(11q;v) 1、 辅助诊断M4/M5型白血病； 2、 评估M4/M5型白血病患者预后 |
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慢性粒细胞白血病（CML） 可选探针： 1、BCR/ABL 2、ASS |
荧光原位杂交（FISH） |
骨髓2-3ml 或全血3-5ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管 | 有助于CML的诊断、分型、治疗方案的制定以及预后判断。指标意义：t（9:22）BCR/ABL 可见于95%的CML患者，阳性可辅助诊断，指导临床使用靶向治疗药物格列卫；ASS见于30%CML患者，ASS基因缺失患者对化疗药物的反应较差，预后较差 务必详细填写申请单，并附上近期染色体报告结果。 | 5-7个工作日 |
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急性淋巴细胞白血病(ALL) 探针组合： 1、TEL/AML1 2、4/10 3、17 4、MLL 5、BCR/ABL |
荧光原位杂交（FISH） |
骨髓2-3ml 或全血3-5ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管 |
TEL/AML1探针，检测异常染色体：t(12;21)； 4/10探针，检测异常染色体： +4,+10； 17探针，检测异常染色体： +17； MLL探针，检测异常染色体： t(11q;v)； BCR/ABL（DF）探针，检测异常染色体： t(9;22) 组合检测用于评估儿童急性淋巴细胞白血病预后。 |
5-7个工作日 |
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骨髓增生异常综合征（MDS）探针包括： 1.20q- 2.+8 3.-7/7q- 4.-5/5q- 5.p53 6.-Y（仅针对男性） |
荧光原位杂交（FISH） |
骨髓2-3ml 或全血4-5ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管 | 约40%-50%的MDS患者存在染色体异常，FISH技术可以针对MDS最常见的几种染色体病变进行检测。有助于MDS的诊断以及预后的判断。 | 5-7个工作日 |
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多发性骨髓瘤（MM） 探针组合： 1、P53 2、RB1 3、D13S319 4、IGH 5、1q21 |
荧光原位杂交（FISH） |
骨髓2-3ml 或全血3-5ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管 |
P53探针，检测异常染色体：Del p53 RB1探针，检测异常染色体：Del（13q14） D13S319探针，检测异常染色体：Del（13q14） IGH探针，检测异常染色体：t（14q；v） 1q21探针，检测异常染色体： 1q21 组合检测可：
1、 判断患者生存期； |
5-7个工作日 |
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慢性淋巴细胞白血病（CLL） 探针组合： 1、P53 2、RB1 3、D13S25 4、ATM 5、D12Z3 |
荧光原位杂交（FISH） |
骨髓2-3ml 或全血3-5ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管 |
P53探针，检测异常染色体：Del p53 RB1探针，检测异常染色体：Del (13q14) D13S25探针，检测异常染色体：Del (13q14) ATM探针，检测异常染色体：Del ATM 12探针，检测异常染色体：+12 组合检测可：
1、判断患者生存期； |
5-7个工作日 |
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骨髓移植性染色体错配 探针组合：X/Y |
荧光原位杂交（FISH） |
骨髓2-3ml 或全血3-5ml |
2-8℃ | 肝素钠抗凝管 |
X/Y探针，检测异常染色体：X/X;X/Y； 用于性染色体错配的骨髓移植的效果检测。 |
5-7个工作日 |
